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    發布時間:2022-07-12 12:19 原文鏈接: ?DNA損傷修復信號通路XPC基因的臨床解釋

    該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分,在全球基因組核苷酸切除修復(ner)的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要,并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病,一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是隨著癌癥的早期發展,對陽光的敏感性增加。另外,已經發現該基因的剪接轉錄變體。

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