臨床資料
患者，女，20歲，右足底膨隆20年，加重2年，于2014年5月8日入院。出生后即被發現右足底較左足底肥厚，且隨身體發育逐漸顯著，行走、跑跳正常，但右足有踩棉花的感覺，未做任何治療。無家族畸形或畸形病史，父母非近親結婚。近2年肥大愈發明顯，久站之后右下肢會出現麻木感。體格檢查:身體健康，發育正常，左足正常，右足底膨隆(圖1)，足心凹陷消失，代之15．0CM×8．0CM質軟皮下腫物，缺少移動性，無壓痛；足底皮膚無紅腫，足趾血液循環正常，足底及足趾感覺正常。未觸及腫大的淋巴結。
實驗室檢查:血常規、生化及免疫系統未見明顯異常。X線檢查示左、右足跖、趾骨無明顯異常，胸部X線檢查心臟投影無增大。超聲檢查提示右足底肌層增厚。MRI提示右足底肌廣泛肌容量增大、肌肉影像信號正常(圖2)。肌電圖提示右足底內、外側神經及趾神經較左足無明顯傳導阻滯。臨床診斷:先天真性足底肌肉肥大。在腰麻下行右足底肥大肌肉切除縮容術。術中見右足底肌肉彌漫性增生，拇展肌、趾短屈肌增厚明顯，紋理、質地同正常肌肉(圖3)；未見腫瘤；足底神經連續，外觀無異常。切除肥大肌肉，牽拉第1～5趾屈肌腱，各趾屈曲正常；剪除富余的皮膚，單極電凝器止血后分層縫合，關閉切口。術后切除組織病理檢查示:肌肉纖維組織。
術后1個月雙足下地行走，隨訪1年，下肢麻木、足踩棉花的感覺消失。
討論
先天真性肢體肌肉肥大是一種罕見的先天畸形。我國僅見田文等報告過21例上肢肌肉肥大，并分析總結了其形態學特點及治療結果；王全美和王寶順各報道半膜肌肥大1例；楊國慶報道掌長肌肥大1例。足底肌肉肥大則未見報告。本例肥大病例，病史及體檢、血液、影像、組織學等各項檢查，均未顯示有病理性原因，且肥大自患者出生即存在，先天真性足底肌肉肥大的診斷應當是成立的。足底肌肉肥大，累及一側足底諸多肌肉，除了致足底膨隆、足心凹陷消失之外，并不影響足的生長發育與功能。這些表現均與已有報道一致。但身體生長發育停止之后，肥大肌肉仍繼續肥大，這一點與已有報道相左。此點是否存在意義，尚需繼續觀察。倘若如此，切除肥大肌肉應當完全，以免殘留肌肉復生，致手術失效。術后創口愈合良好。