病例介紹
患者男，30歲 。全身網狀黑褐色色素沉著20余年。患者足月順產，出生時皮膚色素正常，頭發發育尚可。10歲左右無明顯誘因頸部色素增加，5年后頭發開始脫落，同時指甲萎縮、脫落，未診治。隨年齡增長頸部、軀干及雙上肢黑褐色色素沉著逐漸增多，并逐漸形成網狀，皮膚稍粗糙。近7年病情明顯加重，皮損波及全身，伴少汗。發病以來無發熱，體重無明顯變化，尿便正常。否認家族中有類似病史。體檢: 一般生命體征正常，各系統檢查未見異常，生殖器皮膚及黏膜未見異常，表淺未觸及腫大的淋巴結，皮膚黏膜無出血點。皮膚科情況: 面頸、軀干及四肢可見網狀黑褐色色素沉著，尤以頸部、軀干及上肢為重(圖 1a，1b)。整個頭部毛發稀疏，發質干脆，雙側眉毛外1/3稀疏(圖 2a)，掌跖輕度點狀角化過度 、雙手掌皮紋減少，尤其拇指指紋消失(圖 2b)。雙手指甲萎縮、脫落(圖 2c)。實驗室檢查: 血、尿常規及肝功能正常，胸部 X 線檢查未見異常。皮損組織病理示: 棘層萎縮變薄，真皮淺中層血管周圍中等量淋巴細胞浸潤并見大量嗜色素細胞(圖3)。
診斷
網狀色素性皮病。
圖 1 軀干及四肢皮損; 圖 2頭發、雙手掌及指甲部改變; 圖 3 組織 病 理 像 ( HE× 100)
討論
網狀色素性皮病(
dermatopathia pigmentosa reticularis，DPR)是一種罕見的色素性疾病，1958 年由 Hauss 和
Oberste-Lehn 首次發現［1］，迄今為止，國外至少有十幾例報道，國內報道一例。本病嬰兒期或兒童期好發，通常在 2
歲左右發病［2］，主要累及頸部、軀干及四肢。網狀色素沉著斑、非瘢痕性脫發及甲營養不良為該病的典型臨床特征。本例除典型癥狀外，還有掌跖角化過度，皮紋缺失，多汗或少汗及面部丘疹樣皮損，色素減退斑等次要癥狀。DPR 是一種外胚層發育不良性疾病，為常染色體顯性遺傳，2006 年，Lugassy 等［3］ 對患有 Naegeli-FranceschettiJadassohn綜合征( NFJS) 及 DPR 家族的研究，發現其基因角蛋白 14(KRT14) 中 E1 到 V1 區域發生了雜合無義突變及移碼突
變，并認為所有的突變導致早期翻譯的終止，基底細胞層細胞凋亡活動增加，為
NFJS/DPR 發病的重要機制。Goh 等［4］通過對伴有纖維瘤病的 DPR 患者分析發現，KRT14mRNA 基因 c373
位點發生雜合錯義突變，而非無義突變，而 Steensel［5］報道的一例 NFJS/DPR 患者通過基因測序，發 現 其 KRT14 基 因c.
1237 位點發生錯義突變。大多數學者認為 DPR 與 KRT14
突變有關，但具體發病機制仍待研究。本文患者無家族遺傳史，考慮為基因突變所致。本病需與先天性角化不良和 X 連鎖網狀色素病相鑒別，先天性角化不良為
X
連鎖隱性遺傳病，具有網狀色素沉著、甲萎縮的表現，同時還具有黏膜白斑、持續流淚、骨髓造血功能異常和易感腫瘤的特征，而不伴有脫發。本例患者具有典型的網狀
色素皮病的三聯征，而不具有造血功能的改變等，故可與先天性角化不良鑒別。X
連鎖網狀色素病皮膚病理提示為淀粉樣蛋白 沉 積，而本例患者病理無淀粉樣物質沉積，故 可 鑒 別。NFJS 與 DPR
為等位基因病［3］，兩者的臨床表現非常相似，皮膚網狀色素沉著、掌跖角化過度、多汗或少汗等為其共同特點。但 NFJS
患者多在出生后幾個月開始發病，網狀色素沉著好發于頸部、胸部及腹部，另外，NFJS
可累及牙齒，造成牙齒發育畸形，無毛發脫落，色素沉著可逐漸減輕或消退，而 DPR
無牙齒發育畸形，色素沉著永久存在。本例患者具有典型的三聯癥狀，即網狀色素沉著、非瘢痕性脫發、甲病以及少汗、皮紋消失等癥狀可以明確診斷為
DPR。本病尚無確切的治療方法，對掌跖角化過度、少汗或多汗等僅能對癥治療。
參考文獻
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missense mutation in KRT14 causing a dermatopathia pigmentosa
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