患者女，63歲。因反復肢體抽搐2h入院。發病時無明顯誘因出現反復四肢抽搐2次，伴意識喪失，牙關緊閉，鞏膜上翻，大小便失禁，肢體抽搐持續約5min后緩解，緩解后意識模糊，惡心、嘔吐，既往有“癲癇”病史20年，數年發作一次，未正規診治。十幾歲以前起有反復鼻出血史。查體：神清，生命體征正常，鼻腔粘膜、舌頭可見毛細血管擴張和出血點。心肺聽診未及異常。神經系統檢查未見陽性體征。
血常規、肝功能、胸片等檢查未見明顯異常，腦MRI平掃示（圖1，2）：右側額葉顳葉見多個斑點狀等、稍短T1長T2不均勻信號，FLAIR為高信號，周圍有片狀短T2低FLAIR信號圍繞。SWI示雙側腦實質廣泛多個圓點狀低信號影，大小不一。診斷：腦實質彌漫性缺血表現，考慮廣泛性毛細血管擴張，伴有右側額葉及顳葉出血灶，周圍含鐵血黃素沉著。
圖1腦MRI平掃示：右側額葉見多個斑點狀等、稍短T1長T2不均勻信號；圖2腦MRI平掃：SWI示雙側腦實質廣泛多個圓點狀低信號，大小不一
入院診斷為遺傳性出血性毛細血管擴張癥，繼發性癲癇，給予抗癲癇。對癥治療，患者住院8天未再有癲癇發作。
討論：
遺傳性出血性毛細血管擴張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一種以出血和血管畸形為特征的常染色體顯性遺傳病，可分為I型和II型。目前發現En-doglin和ALKl基因突變可分別導致該病，基本病理變化為毛細血管壁、小血管壁發育不全和結構異常，導致血管壁變薄、脆弱，失去正常舒縮功能而引起出血。
HHT多有家族史，兒童即可發病，20~30歲高發，主要特征為皮膚、粘膜及內臟多發性毛細血管擴張并有出血傾向，最常見為鼻衄，胃腸道出血常在較大年齡群中發生，10%~25%患者可發生危害較大的肺或腦動靜脈畸形（celebral arteriovenous malfornations，CAVM）。大多數CAVM是散發的，僅10%與HHT有關。
CAVM主要發生在新生兒與兒童時期，常見的癥狀有頭痛、癲癇、中風、顱內出血、腦膿腫和一過性腦缺血性發作等。2/3的患者出現癥狀是由于肺動靜脈畸形導致，另外1/3的患者是由于伴有腦或脊髓的動靜脈畸形所導致的。
HHT累及腦時MR和CT可表現為腦AVM、硬腦膜動靜脈瘺、海綿狀血管瘤、腦梗死、顱內出血等。HHT患者AVM病變血管的直徑一般小于25mm。毛細血管擴張癥MR常規序列通常不能顯示病灶，T1WI顯示不清，T2WI呈等或稍低信號，增強MR表現為模糊暈狀或毛刷樣增強，沒有占位效應，中央可見點狀強化引流靜脈，沒有占位效應。T2*加權血管成像可顯示反復出血后含鐵血黃素沉積，此時病灶與海綿狀血管瘤相似，只能通過MR增強加以鑒別。
HHT的診斷標準：1）鼻出血；2）毛細血管擴張；3）內臟受累；4）家族史。以上4項中，符合3項即可確診HHT，符合2項則疑診為HHT，如少于2項則診斷可能性不大。
HHT為全身血管性疾病，一般預后良好，但發生肺和（或）肝、腦內動靜脈瘺者預后欠佳，HHT病死率為10%左右，治療主要是對癥和支持。CAVMs發生顱內出血機會相對較多，顱內出血癥狀發生的平均年齡為25.4歲。對于有中樞神經系統癥狀或畸形血管直徑超過1 cm的CAVMs行神經血管外科治療、栓塞法或定向性放射外科治療。
本例患者雖然缺乏家族史，但根據自發性鼻衄、多發性皮膚粘膜的毛細血管擴張及增強腦血管檢查發現全腦血管動脈有多發節段性狹窄，尤其SWI像示特征性的雙側腦實質廣泛多個圓點狀低信號影，臨床診斷為遺傳性出血性毛細血管擴張癥。