臨床資料
患者，男，8歲，以左下肢無痛性跛行2年、加重1個月來診。家長于2年前發現患兒行走稍微跛行，跑步時明顯，因無任何不適及疼痛，而未予重視，未曾就診。近1個月跛行情況加重，無明顯誘因，無外傷及疼痛，無家族遺傳病史。查體發現左下肢較對側短縮2CM，雙側臀紋不對稱，表面膚色正常，無壓痛及縱向扣擊痛，左髖外展內旋輕度受限，膝踝諸關節活動良好，下肢肌力、感覺及足趾循環良好，Trende-lenburg征陽性。
患兒身材矮小，前額凸起，前囟仍未閉合，下頜窄小，但牙齒排列整齊，對合規整。雙側肩部變窄，呈下垂狀，胸廓呈錐形，雙側鎖骨外側2／3缺如呈條索狀（圖1a），僅能觸摸到鎖骨胸骨端（圖1b），雙肩活動正常，極度內收時肩部更窄，余未見異常。顱骨正側位X線檢查：顱頂骨骨板變薄，顱骨橫徑增大，底部相對狹窄，囟門大而不閉，顱縫增寬分離，可見顱縫間骨。上頜骨發育不全，上頜竇狹小。頭面不成比例，兩側眼眶分離過遠，硬腭狹小而高拱（圖1c）。鎖骨發育不全，鎖骨骨干和肩峰端缺如，肩胛骨發育較小且上移，肩峰、喙突及肩關節盂發育不良（圖1d）。骨盆X線片顯示恥骨聯合化骨不全，間隙增寬，左髖內翻，股骨近端骨骺發育不良，股骨頸骺板由水平位變為垂直位，頸干角變小，髖關節對應關系良好（圖1e）。血常規和生化檢查無異常，染色體檢查提示有異常改變。診斷：鎖顱骨發育不全癥，左側髖內翻。
討論
顱鎖骨發育不全（CCD）為罕見的遺傳性骨骼發育畸形，又稱遺傳性顱骨鎖骨發育不全，先天性鎖骨顱骨發育障礙，骨盆、顱鎖骨發育不全綜合征，全身性骨－牙形成障礙等。除發生在膜內成骨的鎖骨和顱骨外，還可伴有軟骨內成骨的異常，如四肢及脊柱等骨骼的發育不全等。屬染色體顯性遺傳性疾病，但本例患者無家族遺傳史，盡管染色體檢查提示有異常改變，仍系散發病例。Morand于1766年首次報道，1897年Marie與San-ton報道4例，始命名為鎖顱骨發育不全癥。由于本病常并發牙齒結構不良，而被口腔科醫師所重視，加之對此病研究的不斷深入，1952年Jackson將其命名為骨－牙結構不良。但由于并不是所有的患者都合并牙齒結構不良，所以1969年的歐洲小兒放射學會又把本病命名為顱－鎖骨形成障礙。由于胎兒期鎖骨發育早于顱骨，鎖骨發育不全可能在宮腔內就已經出現；而顱骨發育不全、顱縫過寬、囟門遲閉及牙齒結構不良，則在出生后數年才表現出來，所以筆者認為Marie與Santon命名的鎖顱骨發育不全癥更為確切，本文即采用這一命名。
本病病因不清，可能與染色體6p21遺傳性相關，該基因的錯意表達、基因插入、缺失或者移碼突變等都是致病原因。臨床可見顱骨骨化遲緩或不全，顱縫閉合晚，鎖骨發育不全或缺如等。可伴有身材短矮，下頜窄小、眼距過寬、鼻梁塌陷等。還可伴發牙齒排列不整，牙釉質侵蝕及張口困難等。本例主要表現為：（1）顱骨發育遲緩，額骨圓凸，頭顱不成比例，顱頂骨骨板變薄，顱骨橫徑增大，底部相對狹窄，囟門大而不閉，顱縫增寬分離，可見顱縫間骨。（2）雙側鎖骨中外2／3缺如，雙肩變窄，胸廓狹窄呈錐狀胸，肋骨傾斜下垂。（3）肩胛骨較小且上移，肩峰、喙突及肩關節盂發育不良。（4）恥骨聯合增寬，坐骨發育不良，髂骨翼狹窄細長，左股骨近端骨骺發育不良，股骨頸骺板由水平位變為垂直位，頸干角變小，左髖髖內翻。
需要與之相鑒別的疾病有：（1）佝僂病：佝僂病可以出現方顱、囟門遲閉及骨盆變形，與CCD有相似之處，但無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療后，癥狀能夠改善。（2）軟骨發育不全：軟骨發育不全為全身對稱性軟骨發育障礙，骨骼縱向生長緩慢，橫向生長正常，故管狀骨粗短，而膜化骨不受累，頭顱發育正常，鎖骨完整，易于鑒別。（3）成骨不全：又叫脆骨病，極易骨折，常伴藍鞏膜、聽力障礙及牙齒碎裂等。（4）克汀病：又稱呆小癥，甲狀腺功能低下，雖有顱骨發育滯遲，顱縫增寬，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。（5）Rosai－Dorfman病：又稱竇組織細胞增生伴巨淋巴結病，是一種少見的良性組織細胞增生性疾病，可發生于任何部位，臨床表現多種多樣，侵犯顱頂骨者酷似顱縫不閉，侵犯鎖骨者，鎖骨外側端似乎缺如，與本病有相似之處，但前者常伴有淋巴結腫大、局部腫塊等。
CCD一般無手術指征，預后良好。若并發牙齒結構不良者，可去口腔科處理。本例骨盆平片檢查時發現左髖內翻，進一步檢查頭顱、鎖骨，發現鎖骨顱骨發育不全而獲得確診。因此建議患者對髖內翻進行手術治療，左股骨轉子下外展截骨術可以改善跛行步態及左髖活動受限狀況。囟門未閉建議到顱腦外科行顱骨缺損鈦網修復術，鎖骨部分缺如因不影響雙肩活動功能，可不予處理，繼續醫學觀察。