國外的發生率約為1/50,000，自從大規模使用串連質譜儀作為新生兒篩檢的工具后，全世界包括英國，美國，澳洲，與中國臺灣皆報告這是所有篩檢疾病中最常見的有機酸血癥，其發生率在臺灣地區約為1/6,000。此病癥致病基因是位在第3對染色體長臂(3q25-q27)上的MCCC1或稱MCCA（Methylcrotonyl-CoAcarboxylasealphachain）及第5對染色體長臂(5q12-13)上的MCCC2或稱MCCB（Methylcrotonyl-CoAcarboxylasebetachain）基因。此癥的遺傳方式大多為體染色體隱性遺傳，即父母雙方皆為帶因下，每一次懷孕產下此疾病機率為25%，產下帶因者機率為50%。但是體染色體顯性遺傳亦有人報導過。病患可能有父母或兄弟姐妹是具有3-甲基巴豆酰輔酵素羧化酵素缺乏癥而無癥狀或家庭成員可能有肌肉低張力或高張力的家族史。