與腎癌相關的基因突變類型KDM5C基因

該基因是smcy同系物家族的成員，編碼一個干旱區、一個jmjc區、一個jmjn區和兩個phd型鋅指蛋白。DNA結合基序表明該蛋白參與轉錄和染色質重塑的調節。這種基因的突變與X連鎖精神發育遲滯有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。