中國人乳腺癌發病有特征

中國人乳腺癌發病有特征 胃癌家族史者突變發生率

9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻
發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生率。

有關專家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，其突變會大大增加乳腺癌患者的危險性。中國乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突變的發生率及特征與西方人群相似，但有不同于西方人群的特征。

復旦大學附屬腫瘤醫院胡震博士介紹，中國5個乳腺癌醫療中心聯手對489例家族性或早發性乳腺癌患者展開研究，共發現23例BRCA1基因突變和21例BRCA2基因突變，其中在BRCA1基因上有兩個位點重復突變的各4例，重復突變占BRCA1基因突變的34.8%。在447例兩個基因都檢測的病例中，早發性乳腺癌、家族性乳腺癌和早發性合并家族性乳腺癌中的BRCA1和BRCA2基因突變檢出率分別為8.7%、12.9%和26.1%。攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的家系中乳腺癌患者的平均發病年齡顯著早于突變陰性的家系，且年輕患者越多，突變攜帶率越高。

該研究發現，合并胃癌家族史的乳腺癌患者中，BRCA1和BRCA2基因突變檢出率為23.8%，明顯高于不合并胃癌家族史者，后者為11.8%。

此次研究由復旦大學腫瘤研究所、中山大學附屬二院乳腺腫瘤中心、青島大學醫學院附屬醫院乳腺病中心、遼寧省腫瘤醫院、山東省腫瘤醫院和國家人類基因組南方研究中心等完成。