分子診斷：應用分子生物學方法檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術，稱為分子診斷。分子診斷是預測診斷的主要方法，既可以進行個體遺傳病的診斷，也可以進行產前診斷。分子診斷的材料包括DNA、RNA和蛋白質。
分子診斷主要是指編碼與疾病相關的各種結構蛋白、酶、抗原抗體、免疫活性分子基因的檢測。
技術種類分子診斷是當代醫學發展的重要前沿領域之一，其核心技術是基因診斷，常規技術包括：
（1）聚合酶鏈式反應（PCR）；
（2）DNA測序（DNA sequencing）；
（3）熒光原位雜交技術（FISH）；
（4）DNA印跡技術（ DNA blotting ）；
（5）單核苷酸多態性（SNP）；
（6）連接酶鏈反應（LCR）；
（7）基因芯片技術（gene chip）。
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