診斷
(1)對不明原因的貧血、出血、發熱和不能以感染完全解釋的發熱，以及多臟器浸潤癥狀表現者應考慮本病診斷。
(2)對體格檢查中發現有與出血程度不相符的貧血、肝、脾、淋巴結腫大者，尤其有腮腺、睪丸和軟組織浸潤腫大者，以及伴有骨、關節痛明顯者應考慮本病的診斷。
(3)外周血發現≥2 個系列異常或見有幼稚細胞者應考慮到本病的可能，進一步作骨髓涂片檢查。
2.白血病診斷應包括以下3 個內容 細胞形態學、免疫表型和細胞遺傳學，隨著發展還應包括基因型的分析。
(1)骨髓細胞形態學：當臨床懷疑白血病時必須進行骨髓涂片做形態學、組織化學染色檢查才能明確診斷。骨髓涂片顯示常為高度增生，幼稚細胞≥30%，在30%～100%，約4/5 病人在形態學和組織化學染色檢查后能作出明確的形態分型診斷，另1/5 病人需進行免疫表型和細胞遺傳學分析來進一步鑒別AML 和ALL。
(2)免疫表型：當骨髓造血干細胞逐步分化成熟時可表達與特定細胞系和分化階段相關的免疫表型，在細胞形態學和組織化學染色結果不一致時，免疫表型對診斷起重要作用。90%的AML 病人中至少表達CD33、CD13、CD15、CD11b 和CD36 中的一個。有些髓系抗原也表達于幼稚淋巴細胞上，因此也不能僅根據免疫表型來作診斷，4%～25%的ALL 可表達至少1 個髓系抗原，11%～28%的AML，同時表達淋巴系抗原。
(3)細胞遺傳學：AML 中常見的并有特征性的染色體異常有t(8；21)、t(3；21)，常見于M2；t(15；17)、t(11；17)，常見于M3；inv(16)常見于M4Eo。
實驗室檢查
1.血象 外周血檢查表現為紅細胞、血紅蛋白(Hb)不同程度的下降；白細胞計數(WBC)約半數以上明顯增高，余可正常或降低，此時又稱低增生性白血病。白細胞升高者外周血中易見到白血病細胞，是診斷白血病的有力證據。白細胞降低者血中不易見到白血病細胞， 又稱為非白血性白血病(aleukemicleukemia)。有報告1024 例ALL 患兒的血象如下：①白細胞L 者占34%，(10～24)×109/L 占25%，(25～49)×109/L 占22%，>50×109/L 者占19%。②Hb 水平L 占44%，70～110g/L 占43%，>110g/L 占14%。③BPC≤20×109/L 占29%，(20～49)×109/L 占23%，(50～99)×109/L 占20%，≥100×109/L占29%。
2.骨髓象 初診急白患兒的骨髓象絕大部分增生明顯活躍或極度活躍，少數病例顯示增生低下稱為低增生性白血病，后者預后較佳。至今為止骨髓象仍是診斷急白的最確切依據，其中原始加幼稚細胞的比例≥30%方可診斷，ANLL還要去掉紅系再計算這個比例。由于骨髓中正常造血細胞的分化成熟障礙，代之而起的是大量停滯于某個階段的白血病細胞，因之出現成熟過程中的一至多個階段缺如，稱為“裂孔”現象。AML 中尤其是原幼粒細胞中，常可見到棒狀的Auer 小體，在與ALL 的鑒別中有一定價值。近年發現3，3-二基聯苯胺染色的AML 細胞中可見到棒狀或紡錘形phi 小體，50%以上的急粒中可檢出，有助于鑒別診斷。
3.其他 白血病的免疫學、細胞化學、細胞遺傳學檢查前已述及，透射電鏡等的使用可幫助診斷M7 和急性未分化性白血病，末端脫氧核苷酸轉移酶(terminal deoxynucleotidyl transferase，TdT)在B-ALL 和AML 中明顯減低，在T-ALL、C-ALL Pre-B-ALL 中均明顯增高，因而有一定鑒別意義。