①胸部 X射線檢查。輕型者心影及肺血管影可無異常；中、重型者均有典型表現，即左或左右室增大，肺動脈干鼓出，兩側肺動脈及其分支擴大，搏動增強，主動脈結較小；伴重度肺高壓者，肺動脈干及兩側肺動脈擴大更明顯，但其分支則較纖細，肺紋理稀疏，肺野較清晰。
②心電圖。輕型者可無異常，中、重型者有左室或左右室肥大；伴阻塞性肺高壓者則示右室肥大及勞損。
③超聲心動圖。左室、左間隔回聲波中斷。多普勒超聲能顯示心室間的分流情況及分流部位。輕型缺損者可無異常。單心室者未能探查到有室間隔回聲波。
④心導管。表現為心室水平有左向右分流；導管偶可通過缺損而進入左室。通過壓力、心排血量、分流量及肺循環阻力等的測算，可了解其血液動力學改變情況。輕型缺損者可無異常發現。