1.尿液檢查
尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。
2.血液檢查
血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。
3.常規X線檢查
可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。
4.其他檢查
胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
