許多基因中遺傳上的“無義”片段——即內含子,會妨礙基因指導蛋白質的合成。現在,一篇發表于3月11日期的《自然遺傳學》雜志上的文章提出了基因識別這些內含子的新機制。
細胞產生一種蛋白質時,首先需要將編碼蛋白質的基因轉化成RNA分子,接下來,通過細胞的剪接機制除去有潛在破壞作用的內含子,再把基因序列中剩下的所謂外顯子接合到一起。許多遺傳缺陷都是由于剪接過程出錯引起的。當內含子邊緣堿基發生突變,剪接酶無法識別時,剪接過程通常就要出錯。但現在,由FranciscoBaralle領導的意大利國際遺傳工程和生物技術中心的研究人員發現,內含子中間堿基的突變也能夠改變剪接機制處理內含子的方式。研究小組分析了神經退行性變疾病——共濟失調毛細血管擴張（ataxia-telangiectasia,A-T）病人的DNA序列。他們發現,致病基因中內含子20內部的4個堿基對丟失了。但病人免疫系統細胞中的信使RNA鏈卻比正常細胞中的長,研究人員證明這是由于RNA鏈中含有多余的內含子引起的。換句話說,內含子中4個堿基對的缺失產生令人驚異的效果——缺失的堿基對轉移到外顯子中去了：即當“剪接機器”啟動開始工作時,內含子已經離開“剪接室”,溜之大吉了。