1.血氣分析
肺泡-動脈氧分壓差增高，動脈PO2降低及CO2潴留。
2.汗氯試驗
患者汗液氯化鈉增加。汗液收集方法采用毛果蕓香堿離子透入法最為準確。刺激汗腺后收集汗液（至少需0.1ml～0.5ml）。然后以滴定法測氯，以火焰光度計測鈉及鉀。如可排除腎上腺功能不全，汗氯值＜40mmol/L（40mEq/L）為正常；50～60mmol/L（50～60mEq/L）時為可疑；60mmol/L（60mEq/L）或以上時可確診此病，為確診所必需。汗氯＞60mmol/L（60mEq/L）為陽性，需兩次汗氯試驗陽性。
3.胰腺功能異常
十二指腸液量少而稠厚，pH降低，碳酸氫離子低下，胰蛋白酶缺乏或僅少量，胰蛋白酶試驗陰性，糜蛋白酶、胰脂酶及淀粉酶均低下。
4.脂肪吸收不良
可用下列方法檢查：
（1）在口服碘油后檢查尿內是否含碘，如未含碘說明脂肪吸收不良。
（2）胡蘿卜素或維生素A的吸收不良，若口服大量維生素A之后，屢次測定胡蘿卜素或維生素A，能確定這種病態。
（3）血清膽固醇含量一般比普通人低，也說明脂肪吸收不良。
5.其他的檢查
對下氣道分泌物的細菌培養分離；基因突變的檢測可于產前檢測及新生兒期篩查監測。
6.X線檢查
（1）胸片 早期征象為兩肺普遍性肺氣腫及彌漫性肺不張。肺不張為小葉性或大葉性，后者在小嬰兒多見，尤以右上葉更為多見。黏液栓塞的征象表現為“手指樣”分叉狀陰影，自肺門區向外伸展，多見于肺上葉。反復感染時往往出現多數肺炎病灶及小膿腫，可一直伸到肺外周部位。支氣管擴張表現為散在性小囊狀影。肺門淋巴結常腫大。晚期出現肺動脈高壓和肺心病，并可反復發生氣胸。
（2）腹部平片 可見擴張的腸管、液平面及結節影，中下腹可見毛玻璃影。
7.CT檢查
可見支氣管壁增厚、黏液栓塞、局部的含氣過多以及早期支氣管擴張。
8.肺功能
早期肺功能的異常可見肺活量減少，呼氣中段流速降低，反映小氣道阻塞。以后見潮氣量減少，每分通氣量減少，殘氣量及功能殘氣量增加，肺順應性下降，氣道阻力加大。
9.鼻黏膜細胞電位差測定