1.血象檢查 感染時外周血白細胞計數和中性粒細胞分類顯著增高。
2.血液檢查
(1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。
(3)細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色體易位[t(14q+；14q-)]。
3.腦脊液檢查 正常。
