該病臨床分兩型：Ⅰ型：皮損呈橘皮樣并有嚴重的心血管并發癥如心絞痛，跛行，高血壓及嚴重的脈絡膜炎。Ⅱ型：較Ⅰ型多4倍，全身有廣泛分布的皮膚斑狀或灶狀病變，伴有近視、高腭弓、藍鞏膜和全身多個關節松弛癥。該病的皮膚癥狀最初由Rigal（1881）所描述，以后瑞典的Groenblad（1929）與Strandberg（1929）又將皮膚病、眼病變、血管病變進行了綜合描述。
