慢性粒單核細胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)既往被認為是骨髓增生異常綜合征(MDS)的一個亞型,因其兼有骨髓發育異常和骨髓增殖的特點,2001年WHO造血和淋巴細胞腫瘤分類將CMML歸屬于骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)。
上世紀50年代,Beattie、SINN、Pearson等先后報道“慢性單核細胞白血病”[1~3],1972年,Hurdle等[4]首先報道6例CMML患者,1976年FAB協作組提出急性白血病的形態學分型建議,把MDS另立分型,正式提出CMML包含在MDS之內。2001年WHO分類方案把造血組織和淋巴組織腫瘤按系別分類為髓系腫瘤,淋巴系腫瘤,組織細胞和樹突細胞腫瘤,肥大細胞疾患四大類,CMML被歸入骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)。
WHO分類的 MDS/MPD 是一組髓系疾病,兼具即骨髓病態造血和骨髓增殖的雙重特征。病種包括:慢性粒?單核細胞白血病(CMML)、不典型慢性髓性白血病(aCML)、幼年型粒?單核細胞白血病(JMML)。以往分別歸于MPD或MDS。對CMML是屬于MPD還是MDS一直存在爭議, FAB曾建議將CMML再根據其白細胞計數的高低分為 MDS 樣的 CMML(MDS?like CMML)和MPD樣的CMML(MPD?like CMML),但兩種CMML在生物學行為和預后上并無區別,至今也沒有發現在這兩種CMML中有特征性的細胞遺傳學和分子生物學差異。臨床上觀察到白細胞低的 CMML,如有脾大,最終都會轉變成“增殖性”并出現明顯的白細胞升高。基于以上原因,WHO新分類不再將CMML分為兩種亞型,而將其統一劃歸于MDS/MPD這一新的疾病分類概念中。WHO分類根據骨髓和外周血原始細胞,將CMML再分為CMML?1和CMML?2 兩種亞型。