顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥,起病于幼嬰及兒童,亦可較遲。水皰及大皰位于四肢伸側,尤以關節部位多見,多由外傷引起,愈后遺留萎縮性瘢痕,亦可為肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩,指(趾)甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有粟丘疹。皮損可發生癌變。