1、臨床診斷
臨床上根據該綜合征腹部皮膚的特殊表現及雙側陰囊內無睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過B型超聲波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應注意腎功能檢查。
2、疾病預后
該病征能否存活，取決于心臟、神經系統畸形程度和腎臟受累的情況。20%梅干腹綜合癥患兒新生兒期死亡，50%患兒3個月至2年內死亡，少數活至成年。
