主要癥狀為夜盲、角膜變厚和混濁的干眼病，皮膚干燥，被毛蓬亂，共濟失調，運動機能障礙。還可出現貧血，體力衰竭。眼部癥狀首先表現為暗適應障礙，出現夜盲癥。其次是結膜干燥，眼淚不能濕潤結膜，患兒常眨眼、畏光，甚則結膜增厚、起皺及色素沉著，有時可在結膜顳側角膜處見到角化形成的三角形灰白色泡沫樣斑塊，稱為“畢脫斑”，最后發展成角膜干燥，表面失去光澤，角膜混濁、軟化和潰瘍，并易繼發感染，可導致前房積膿，治愈后可遺留白翳。嚴重者可發生角膜穿孔，甚至完全失明。但由于兩眼損害程度不一，經及時治療，有時還可保存一部分視力。皮膚黏膜癥狀表現為全身皮膚干燥、脫屑，四肢伸側及肩部明顯，因角化物充滿毛囊而呈雞皮疙瘩樣，毛發干脆易脫落，指甲多紋而少光澤。由于黏膜病變，易反復發生呼吸道感染、泌尿系感染及尿路結石。