1、診斷
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。
2、鑒別診斷
主要與維生素D難治性佝僂病應相鑒別。本病有搐搦及嚴重肌無力、血鈣低，磷正常或增加，對生理量的活性維生D3治療反應良好，且顯示明顯依賴性。而前者臨床癥狀和實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。
3、并發癥
主要并發癥為佝僂病及其他骨病改變，如骨折、骨痛、侏儒癥等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
