"運動神經元疾病"是指選擇侵犯脊髓前角細胞和下位腦干運動神經核以及大腦運動皮質錐體細胞的一組進行性變性疾病。臨床表現為不同程度的肌無力、肌萎縮、延髓麻痹及錐體束征而感覺完全正常，少數家庭病例呈常染色體顯性遺傳。
①進行性延髓麻痹多在中年后起病，病人常出現咽喉肌麻痹，聲音嘶啞，說話不清，吞咽困難，唾液外流，進食或飲水時常因食物或湯水浸入氣管而發生嗆咳，或湯水由鼻孔逆流而出。咳嗽無力，痰液不易咳出，呼吸困難，檢查可發現軟腭不能上提，咽反射消失，一側或兩側舌肌萎縮，舌面有明顯皺褶，質地變軟，并有舌肌萎縮顫動。
②肌萎縮性側索硬化，此型最多見，多見于40歲以上，上肢肌萎縮無力，肌束顫動而腱反射在早期常保存。下肢呈痙攣性癱瘓。行走不靈活，呈剪刀樣步態，腱反射亢進，也可出現延髓麻痹的癥狀，病程自一年至十年以上不等。
③"進行性脊萎縮癥。"多在30歲左右起病，起病隱襲患者出現一側或兩側手肌無力，大小魚際肌萎縮。肌萎縮可向上蔓延至前臂。可有明顯的肌束顫動，腱反射減弱或消失，此型病程進展慢。