有賴于各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到精確，選擇相應的實驗檢查。
1.尿液的檢查
（1）尿的色澤與氣味 有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。
（2）尿液中還原物試驗 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質均可檢出，為進一步選擇檢查提供幫助。
（3）尿液篩查試驗 常用的有三氯化鐵試驗，二硝基苯肼（DNPH）試驗，硝普鹽試驗，甲苯胺藍試驗。
2.血液生化檢測
如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。
3.氨基酸分析
可進行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病患者；
（2）高度懷疑為氨基酸、有機酸代謝缺陷者（有代謝性酸中毒、酮尿癥、高氨血癥、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結石等）；
（3）不明原因的腦病（昏睡、驚厥、智能障礙等）；
（4）疾病飲食治療監測。
4.有機酸分析
人體內的有機酸來源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代謝以及飲食、藥物等，可通過尿液、血漿、腦脊液等進行有機酸分析，以尿液最為常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代謝異常；
（2）疑診為有機酸或氨基酸病；
（3）疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙；
（4）不明原因的肝大、黃疸等；
（5）不明原因的神經肌肉疾病；
（6）多系統進行性損害等。