本病為一種常見的疾患，常呈家族性分布，以血漿甘油三酯升高為特征，甘油三酯以極低密度（前-β）脂蛋白為主，有動脈粥樣硬化早發傾向。根據內源性甘油三酯水平通常可分為Ⅳ型高脂蛋白血癥，這種疾患在美國的男性中很多見。
主要表現為發疹性黃瘤，突然發生于軀干、臀部、手臂伸側或大腿。嚴重的病例可發生于任何部位的皮膚，結節性黃瘤、腱黃瘤和黃斑瘤不典型。40%病例有高尿酸血癥，90%病人有隱性糖尿病。
