關于高通量測序的內容簡介

　　高通量測序已經成為一種常規的實驗技術,不過最近新一代測序技術的顯著優勢,比如大規模平行信號(MPSS, Brenner et al.2000)和焦磷酸測序法(也稱454測序； Margulies et al.2005, Langaee and ronaghi2005)已經使測序技術發生了徹底的變革,它們可以同時對數百萬個短序列讀長進行測序。

　　Sanger 等在20 世紀70 年代中期發明了DNA 末端終止法測序技術，他的發明第一次為人們開啟了解讀生命遺傳密碼的大門。此后測序法已經成為一種常規的實驗技術,大規模平行測序的出現更是使測序技術發生了徹底的變革, 它們可以同時對數百萬個短序列讀長進行測序，從大規模平行信號測序(MPSS, Brenner et al.2000)，到454焦磷酸測序法( Margulies et al.2005)，illumina邊合成邊測序（sequencing by synthesis，SBS），SOLiD連接法測序，Ion Torrent利用離子敏感場效應晶體管檢測pH值變化的合成測序法，華大智造聯合探針錨定合成測序法（combinatorial probe-anchor synthesis，cPAS），大規模平行測序出現百花齊放的技術演化，使得科研人員能夠以相對較少的經費獲得海量DNA 序列。 [2]盡管面臨著來自生物信息學方面的挑戰,但是這些技術為探索更多生態學與進化問題提供了更多的機會,其中包括對生物多樣性的分析( Venter etal.2004)。此外,二代測序技術是最不可能由于操作不當、缺失、稀有轉錄及克隆細菌不穩定的原因而產生錯誤的。技術進步使得這一方法變得不斷可靠( Hamady et al.2008),絕大多數的轉錄表達(包括那些表達量極少的轉錄本)都能夠被精準地定量( StoloⅦ itzky etal.2005)。 [1]隨著序列讀長的增加,大規模平行測序將被廣泛應用于全基因組測序，全外顯子測序，目標基因測序，轉錄組測序，甲基化測序等應用。