DNA損傷是復制過程中發生的DNA核苷酸序列永久性改變,并導致遺傳特征改變的現象。情況分為:substitutation (替換)deletion (刪除)insertion (插入)exon skipping (外顯子跳躍)
1、點突變(point mutation)
指DNA上單一堿基的變異。嘌呤替代嘌呤(A與G之間的相互替代)、嘧啶替代嘧啶(C與T之間的替代)稱為轉換(transition);嘌呤變嘧啶或嘧啶變嘌呤則稱為顛換(transvertion)。
2、缺失(deletion)
指DNA鏈上一個或一段核苷酸的消失。
3、插入(insertion)
指一個或一段核苷酸插入到DNA鏈中。在為蛋白質編碼的序列中如缺失及插入的核苷酸數不是3的整倍數,則發生讀框移動(reading frame shift),使其后所譯讀的氨基酸序列全部混亂,稱為移碼突變(frame-shift mutaion)。
4、倒位或轉位
(transposition) 指DNA鏈重組使其中一段核苷酸鏈方向倒置、或從一處遷移到另一處。
5、雙鏈斷裂
已如前述,對單倍體細胞一個雙鏈斷裂就是致死性事件。