本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征（Peutz-Jegher綜合征）、遺傳性結腸息肉綜合征（Canada綜合征）、Turcot綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。
