國內口腔專家新發現14個唇腭裂易感基因

近日，武大口腔醫學院邊專教授團隊和安徽醫科大學孫良丹教授團隊合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新進展。發現了14個新的非綜合征型唇腭裂相關易感基因，將唇腭裂遺傳機制的研究更進一步。相關成果在自然子刊在線發表。

該研究結果不僅加深了對非綜合征型唇腭裂遺傳機制的認識，也為建立適合中國人群的唇腭裂孕前-圍受孕期風險評價指標、預警模型和早期干預防控策略的制定提供了依據。

據悉，唇腭裂是一種先天發育性畸形，其發生率在先天缺陷畸形中居前三位，因此被全球廣泛關注和重視。2013年我國將唇腭裂疾病納入20個重大救助疾病之一。

盡管當今唇腭裂的臨床治療技術基本成熟，但發生率如此之高的先天缺陷畸形始終是患者的不幸和父母們難以面對的事實。并且，由于目前技術水平的局限性，還難以使治療結果達到完全正常。因此，研究唇腭裂發生的機制，降低其發生率和最大限度地規避唇腭裂發生風險一直是科學家們不懈努力的目標和臨床醫生所希望的結果。

記者了解到，論文是在實驗室龐大的唇腭裂基因樣本庫的支撐下，通過對7404例非綜合征型唇腭裂患者以及16059例不同種族的正常對照組個體的研究，證實了26個遺傳區域中41個SNP位點與唇腭裂顯著相關，其中14個是首次發現的新位點。這26個遺傳區域在中國人群非綜合征型唇腭裂患者中有10.94%的遺傳率。