1. 病例資料
女，7歲，因發現右頂部腫物并逐漸增大4年余入院。體格檢查：全身多處可見小片狀色素沉著斑，呈深咖啡色；右頂部可見一不規則腫物，大小約4 cm×4 cm，質地極為柔軟，觸之如棉絮，無壓痛，無波動感，邊界不清；腫物處皮膚稍粗糙，毛發均勻分布，膚色較周圍稍深，無異常分泌物。
頭顱MRI平掃+增強示右頂部皮下富血供病變（圖1A、1B）。遂行頭皮腫物切除術，術中可見一灰色囊壁樣腫物生長于皮下與帽狀腱膜之間，界限不清，呈下垂狀，觸之柔軟，病變累及毛發層。術后病理結果示（頭部）叢狀神經纖維瘤（圖1C）。術后切口愈合良好出院。
圖1 頭皮叢狀神經纖維瘤術前MRI 及術后病理表現A. 術前MRI 平掃示右頂部皮下見團塊狀異常信號影向外隆起，鄰近骨皮質完整；B. 術前MRI 增強，可見病變明顯強化；C. 術后病理，瘤細胞細長梭形，波浪狀排列，間質粘液樣變，呈結節狀分布（HE，100×）
2. 討論
神經纖維瘤病Ⅰ型是一種常染色體顯性遺傳病，遺傳缺陷位于17號染色體長臂或短臂近著絲點區，50%的病人為基因新突變所致神經外胚葉異常，有明顯的家族遺傳傾向。叢狀神經纖維瘤屬于神經纖維瘤病Ⅰ型中的一種類型，是一種較為罕見的皮膚良性腫瘤。叢狀神經纖維瘤雖然是良性生長，但卻有惡變可能。腫瘤內可見多種類型的細胞，如施萬細胞、神經元、成纖維細胞、上皮細胞、肥大細胞等。
叢狀神經纖維瘤可生長于頭頸部及四肢等，由神經組織在皮膚及皮下組織內生長并包裹正常組織，故常引起該部位軟組織肥厚、隆起；可同時伴隨出現全身多處斑塊狀褐色色素沉著斑（牛奶咖啡斑），表皮粗糙，腫塊柔軟，以及可能有斑點、中樞神經腫瘤、骨質缺陷、色素虹膜錯構瘤等表現。本文病例的腫瘤生長于頭頂部，突出于體表，且全身多處可見牛奶咖啡斑，卻未見其余明顯伴隨癥狀如骨質缺陷等，結合病理結果符合神經纖維瘤病Ⅰ型的診斷標準。頭皮叢狀神經纖維瘤往往生長緩慢，常伴有骨骼或發育異常，可引起顱骨變薄或缺損。
本文病例頭皮腫塊緩慢生長，術中未發現顱骨異常。術前診斷較困難，極易與海綿狀血管瘤、皮下脂肪瘤、黏液瘤及血管畸形等相混淆。彩色超聲多普勒檢查可見皮膚、皮下軟組織增厚，呈“羽毛狀”結構，或脂肪層深面軟組織內大量結節狀或團塊狀弱回聲。MRI檢查較CT更具優勢，常表現為皮膚和皮下組織明顯增厚，T1WI呈等或稍低信號，T2WI呈輕度或明顯高信號，增強可見纖細血管影，且能夠更好地反映出腫瘤與周圍組織包括血管、神經及肌肉之間的解剖關系。
本文病例MRI檢查示病變血供豐富，但未侵及顱內，為診斷及手術提供了幫助；當然要明確診斷還需病理檢查。由于叢狀神經纖維瘤多呈侵襲性生長，且腫瘤可能會逐漸增大，成為大型或巨型神經纖維瘤而引起明顯的癥狀，故以手術治療為主，尤其生長在頭面部的腫瘤，影響外觀或有明顯癥狀者更提倡及早手術。術后應定期隨訪，避免術后復發。部分腫瘤較大且切除不徹底的病人可行輔助化療等。