如何看染色體核型分析結果

染色體核型結果大致分成三種類型：

1、正常染色體核型：

正常男性染色體核型為：46, XY

正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那么你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異（染色體多態性）：

染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬于變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有“染色體多態性”這個判斷。如果你的染色體核型屬于“多態性”，那么你就可以完全放心，因為這等同于正常染色體。

3、異常染色體核型

一般來說，除了上述兩種情況以外，其他類型的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23）

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬于異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有“核型異常”這一描述。

什么情況下需要做染色體檢查：

一、關于染色體

一般在兩種情況下，需要查染色體：男方多次精液常規檢查濃度都小于1000萬/毫升；有兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的）。

懷孕過程中，約7%發生自然流產，可以認為是優勝劣汰；但反復流產（兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的））中，需要做進一步檢查的，以明確流產原因：其中胎兒染色體約50%是異常，其余可能與女方子宮內環境有關，還有一部分是限于現有醫學水平原因不明的。

無精癥患者染色體核型異常發生率10~15%，少精癥患者染色體核型異常發生率4~5%，精液各參數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。

二、關于Y染色體微缺失

精子濃度小于1000萬/毫升，還建議進行Y染色體微缺失檢查的（WHO診療指南和《坎貝爾－沃爾什泌尿外科學》規定是低于500萬/毫升）。

Y染色體微缺失主要來自于遺傳學變異，男性不育患者中7%發生Y染色體微缺失，其中少精癥患者3~7%發生Y染色體微缺失，無精癥患者13%發生Y染色體微缺失。

AZFa 區完全缺失或AZFb＋c 同時缺失的患者96%為無精子癥，4%表現為嚴重少精子癥。