1.發病機制 一般認為發病有以下幾種學說：
（1）有害因子：可能系胎兒在宮內，特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用，使展神經，面神經，舌咽神經，舌下神經核發育不良，內側縱束也可能有缺陷。
（2）中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚葉學說，認為肌肉是原發性損害，先天畸形發生在胚胎期神經支配完成之前。
2.病理變化和分類 Huebner最先從神經病理檢查中證明本病系中樞神經系統發育異常，另有文獻報道證明腦神經核有發育不良。
Towfighi等(1979)將本病征分為4組：
①腦神經核發育不良或萎縮。
②原發性周圍神經損害。
③腦干神經核的壞死灶。
④肌病的。