1869年，澳大利亞籍醫生Ashworth首次提出循環腫瘤細胞（Circulating Tumor Cell，簡稱CTC）的概念。1976年Nowell將CTC的定義修正為：來源于原發腫瘤或轉移腫瘤，獲得脫離基底膜的能力并入侵通過組織基質進入血管的腫瘤細胞。目前CTC是指存在于外周血中的各類腫瘤細胞的統稱。
大量研究表明，CTC以不同形態存在于外周血中，既有游離的單個CTC，也有聚集成團的細胞團（CTM，CirculatingTumor Microemboli）。腫瘤細胞在進入外周血循環的過程中會發生上皮-間質轉變（EMT，Epithelial Mesenchymal Transition），故CTC存在不同類型，包括上皮細胞表型、間質細胞表型和上皮細胞與間質細胞混合表型。CTM和間質細胞表型CTC具有更強的轉移潛能。