分類
遺傳性的肌肉萎縮病可分為：
進行性的營養不良癥，臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。
Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的制成品Dystrophin，與其他相關的蛋白質，是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性，使它在肌肉收縮的過程中，不會受到破壞，杜興氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不斷受到破壞和萎縮。Dystrophin基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響，導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良癥（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）。
發病人群
DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，致病DMD位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，因此該基因若出現致病變異則可發病；女性因為有兩條X染色體，一般只是致病變異的攜帶者。
若女性發病，需考慮以下幾種可能的情況：
1、DMD基因發生純合或復合雜合突變；
2、X染色體發生差異性失活，即未發生DMD基因突變的X染色體失活，而攜帶DMD基因突變的X染色體未失活；
3、單親二體或X單體；
4、X染色體復雜重排；
5、社會性別為女性，染色體核型為46，XY的兩性畸形患者等。
以上情況很少見，因此男性比女性更容易患DMD，即所謂的“傳男不傳女”。[1]