是指位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態的基因。英文原文為"allele"(由希臘文ο ?να? τον ?λλον而來，代表each other的意思) 。
不同的等位基因產生例如發色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關系及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。例如，人類RH血型基因的座位是在1號染色體短臂的3區5帶，位于兩條1號染色體相同位置的Rh和RH就是一對等位基因。
當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，則該生物體就該基因而言是純合的（homozygous）或可稱純種（true-breeding）；反之，如果一對等位基因不相同，則該生物體是雜合的（heterozygous）或可稱雜種（hybrid）。等位基因各自編碼蛋白質產物，決定某一性狀，并可因突變而失去功能。
等位基因之間存在相互作用。當一個等位基因決定生物性狀的作用強于另一等位基因并使生物只表現出其自身的性狀時，就出現了顯隱性關系。作用強的是顯性，作用被掩蓋而不能表現的為隱性。
一對呈顯隱性關系的等位基因，顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性（complete dominance)，兩者相互作用而出現了介于兩者之間的中間性狀，如紅花基因和白花基因的雜合體的花是粉紅色，這是不完全顯性（incomplete dominance)。有些情況下，一對等位基因的作用相等，互不相讓，雜合子就表現出兩個等位基因各自決定的性狀，這稱為共顯性（codominance)。