1.腸內表現
常見的是消化系統紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現消瘦、貧血和惡病質。
2.腸外表現
①多發性皮脂腺囊腫常在青春期出現，多見于面部和四肢，而后在皮膚上出現脂肪瘤和纖維瘤，多于手術瘢痕處出現；②骨病變：牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。目前認為，只要明確結直腸內多發腺瘤性息肉，還伴有一種或兩種以上結腸外病變損害，即可確診為Gardner綜合征，當出現軟組織瘤、骨瘤和結腸息肉病三大特征時稱為完全型。