鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥可發生在新生兒至老年，發病越早病情越重，根據發病年齡早晚，分為早發型和晚發型兩種。
1.早發型
早發型患者多為男嬰，起病急，病情兇險，多發生在新生兒期，可在出生后數日發病。由于血氨的急劇升高引起嘔吐、腦水腫等腦損害，拒食，嗜睡，驚厥，呼吸急促，低體溫，昏迷，嚴重患兒在新生兒早期死亡，存活的嬰兒也遺留神經系統損害后遺癥，出現智力和運動障礙，癲癇。
2.晚發型
晚發型患者多在嬰幼兒期發病，常見表現有厭食高蛋白食物、反復癲癇發作、智力和運動落后、精神行為異常等，一些患者肝臟腫大。兒童期和成年期發病的患者多表現為厭食、嘔吐、頭痛、精神行為異常、癲癇等急慢性腦病癥狀。
雖然晚發型患者病情較輕，發病之前可能無自覺癥狀，但是，常因感冒、疲勞、高蛋白飲食、藥物等應激因素誘發急性高氨血癥，導致肝性腦病而危及生命。