特征為進行性小腦變性、眼結膜和皮膚毛細血管擴張以及感染傾向等三個主要癥狀。
男女發病率相等。嬰兒期即出現小腦性共濟失調，開始主要影響軀干和頭部，10歲左右即不能獨行，在意向性震顫、構音障礙、假性球麻痹、眼球震顫、面具樣臉、震動覺減退及手足徐動癥等。20 ～30歲時脊髓受累，深感覺缺失，病理反射陽性。毛細血管擴張通常在3～6歲出現，見于全部病人的眼結膜，50%病人的皮膚暴露部位，偶見于耳殼。1/3病人智力減退，有時性功能障礙。60～80%有感染傾向，多數病孩伴發惡性腫瘤，多數病孩因反復呼吸道感染和（或）淋巴系統腫瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血癥，IgA和IgE選擇性缺乏。周圍血淋巴細胞減少。氣腦造影見小腦萎縮。