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    發布時間:2022-07-12 14:49 原文鏈接: 細胞周期信號通路BARD1基因的臨床解釋

    這個基因編碼一種與BRCA1的N端區域相互作用的蛋白質。除了在體內和體外結合BRCA1的能力外,它還與BRCA1最保守的2個區域具有同源性:N端環基序和C端BRCT域。環基序是一個富含半胱氨酸的序列,存在于多種調節細胞生長的蛋白質中,包括腫瘤抑制基因和顯性原癌基因的產物。該蛋白還含有3個串聯錨蛋白重復序列。bard1/brca1相互作用被brca1中的致瘤氨基酸取代破壞,這意味著在這些蛋白質之間形成穩定的復合物可能是brca1腫瘤抑制的一個重要方面。這種蛋白可能是乳腺癌或卵巢癌致癌突變的靶點。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。

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