患者女，46歲。主因勞累后胸悶心悸10余年，加重1個月入院。10余年前曾出現勞累后胸悶心悸，并于休息后緩解，經檢查發現心臟瓣膜病，但未行進一步治療。查體：心律齊，心率80次/min，血壓120/70 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa）；主動脈瓣區可聞及3/6級收縮期雜音。
經胸超聲心動圖檢查：左房、左室擴大，主動脈增寬，主動脈瓣右冠瓣前方可見一寬約4 mm的裂隙。彩色多普勒示收縮期左室內部血流經裂隙處進入主動脈，舒張期經裂隙處返回左室（圖1），主動脈瓣舒張期可見中量反流，二尖瓣收縮期可見少量反流。
圖1經胸彩色多普勒示舒張期主動脈瓣外側可見紅色血流自主動脈進入左心室
超聲診斷：①主動脈瓣右冠瓣前方裂隙（主動脈－左室隧道不除外）；②主動脈增寬并主動脈瓣中量反流；③左心擴大，二尖瓣少量反流。
進一步行經食管超聲心動圖檢查：主動脈瓣右冠瓣、無冠瓣根部交界處測及一大小約12 mm×6 mm的孔洞（圖2），未見明顯組織結構向主動脈內延續，進一步診斷：主動脈瓣右冠瓣、無冠瓣交界處穿孔。
圖2經食管超聲心動圖示主動脈瓣右冠瓣與無冠瓣根部交界處測及大小約12 mm×6 mm孔洞（箭頭所示）
患者于我院行開胸心臟直視手術，術中可見主動脈瓣為三葉結構，平右冠水平右冠瓣、無冠瓣交界處可見一直徑約6 mm的孔洞直通瓣下，未發現與室間隔組織的異常通道，室間隔膜部組織薄、松弛，剪除病瓣，再次檢查未發現與左室異常的通道，植入生物瓣。
討論
主動脈瓣穿孔多見于感染性心內膜炎，該患者于10年前發現心臟瓣膜病，但明確診斷不詳。經胸超聲心動圖檢查示主動脈瓣右冠瓣前方一寬約4 mm的裂隙，且主動脈與左室之間經此裂隙有血流交通，所以需與先天性主動脈－左心室隧道（aortic-left ventrieular tunnel，ALVT）相鑒別。ALVT是一種罕見的先天性心臟畸形，其發病率僅占先天性心臟病的0.12%，系指主動脈與左心室間存在位于主動脈瓣膜旁側的異常通道。
該患者行經食管超聲心動圖檢查發現主動脈瓣右冠瓣、無冠瓣瓣根部交界處測及一大小約12 mm×6 mm的孔洞，食管中部左心室流出道長軸切面也未測及隧道樣結構經此孔洞連接主動脈與左心室流出道。術后證實升主動脈與左心室之間無位于主動脈瓣膜旁側的異常通道，主動脈瓣穿孔診斷明確。經食管超聲心動圖能夠對主動脈瓣疾病的診斷及鑒別診斷提供可靠的依據。