【美國紐約罕見病患兒增加 或與奧密克戎病例激增有關】財聯社2月10日電，據福克斯新聞網10日報道，近三周內美國紐約長島的一家兒童醫院接診了超百名多系統炎癥綜合癥(MIS-C)患兒。醫生表示，一些新冠患兒可能會患上這種罕見的疾病，近期患兒數目增加可能與奧密克戎病例激增有關。
? 因美納即將推出的星座映射讀取技術在GeneDx早期實驗中展現出高精度、高速度和易用性? 在識別難比對區域中的變異方面，星座映射讀取技術表現優于其他對照方法美國加利福尼亞州圣迭戈......
為全面推進長沙市出生缺陷綜合防控工作，切實降低新生兒遺傳性罕見病發生率，由中信湘雅生殖與遺傳專科醫院首席科學家、終身榮譽院長盧光琇，院長林戈領銜的團隊，受長沙市衛生健康委員會委托，聯合長沙市婦幼保健院......
“從罕見病防治全局來看，我國已從‘政策空白’階段邁入‘體系構建’的關鍵時期，成效顯著。不過，補體系統相關罕見病的研究與診療起步較晚，我們必須深入解析其機制，才能更好應對其帶來的嚴峻挑戰。通過補體日大會......
近日，首個可精準診斷罕見病的醫學影像多模態大模型矩陣“明岐”正式亮相。當天，由上海交通大學主辦，上海交通大學計算機學院（網絡空間安全學院）、上海交通大學國際與公共事務學院、健康長三角研究院共同承辦的“......
在對話框中輸入“發現孩子從2歲起發育、語言和動作都明顯落后，交流也無法完成”等癥狀，幾秒鐘后，人工智能（AI）大模型就會給出“需警惕罕見遺傳性疾病（如雷特綜合征、天使綜合征等）或復雜神經發育障礙”的判......
2月16日，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段。據悉，該模型基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數據支撐，是國際首個符合中國人群特......
第七屆進博會7日正在上海舉行。跨國企業展臺展現了對罕見病治療的關注。武田制藥攜全新“罕見出凝血創新藥家族”集體亮相進博會舞臺。該“家族”成員包括多款變革性治療藥物與創新療法，比如：治療獲得性血友病的注......
北京市衛生健康委日前公布2024年罕見病藥品保障先行區醫療機構“白名單”。北京協和醫院、北大醫院、北京兒童醫院、首兒所、宣武醫院、北醫三院、天壇醫院、北大人民醫院、積水潭醫院、解放軍總醫院第一醫學中心......
關于公開征求《罕見病藥物臨床藥理學研究技術指導原則（征求意見稿）》意見的通知為科學指導和規范罕見病藥物的臨床藥理學研究與評價，促進罕見病藥物的研發，我中心組織起草了《罕見病藥物臨床藥理學研究技術指導原......
關于公開征求《模型引導的罕見病藥物研發技術指導原則（征求意見稿）》意見的通知為指導在罕見病藥物研發過程中科學合理設計定量藥理學研究以及有效應用定量藥理學方法，提高罕見病藥物研發效率，我中心組織起草了《......