肌張力障礙的病理研究極少，而且往往將特發性與癥狀性的病理改變互相混淆。部分病例光鏡檢查無形態學改變；但多數可發現有殼核、丘腦、尾狀核的小神經細胞變性，以及基底節中脂質和色素增加等非特異性改變。偶有蒼白球、黑質、呂伊斯體、小腦齒狀核、橄欖核及大腦皮質等變性。
