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    發布時間:2022-07-05 16:26 原文鏈接: 膽管癌相關的BAP1基因突變類型及臨床解釋

    該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的環指域與之結合,并作為腫瘤抑制因子。此外,該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征(TPDS)有關,該綜合征會增加癌癥的風險,包括惡性間皮瘤、葡萄膜黑色素瘤和皮膚黑色素瘤。

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