脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT主要特征是發病年齡早，常在兒童期起病，神經傳導速度減慢，周圍神經有髓纖維髓鞘脫失或減少。隨著分子遺傳學的進展，已發現其至少有7個疾病基因位點，分別為8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其中5種疾病基因已被克隆，分別為神經節苷脂誘導的分化蛋白1（GDAP1）、肌管蛋白相關蛋白2（MTMR2）、N-myc Downstream-Regulated Gene 1(NDRG1)、早期生長反應蛋白2（EGR2）、軸突周圍蛋白（periaxin）等基因的突變已被發現能導致本病。