G6PD是已發現的遺傳性紅細胞酶缺陷病中最常見的一種。主要分布于非洲、亞洲和有此兩種血統的人群中，地中海地區也較常見。G6PD基因位于X染色體上，以伴性不完全顯性方式遺傳。攜帶G6PD疾病基因的男性和純合子女性為疾病患者，而雜合子女性因兩條X染色體中一條隨機失活，細胞G6PD的表達很不一致，可從正常到明顯缺乏不等。
G6PD活性降低，使細胞的還原能力（NADPH和還原型谷光苷肽）缺乏，使血紅素的亞鐵離子、血紅蛋白和其他結構蛋白的巰基被氧化而損傷。
2）臨床表現
①急性溶血性貧血：患者在疾病穩定期無貧血表現，只在某些誘導因素作用下才發生；
②先天性非球性紅細胞性溶血性貧血：其共同特點是體外酶活性降低，且極不穩定，溶血無明顯誘因。患者在新生兒期即可有黃疸和貧血；
③新生兒高膽紅素血癥多于出生后一周內發生黃疸；
④蠶豆病：以兒童居多。發病具有明顯的季節性（3~5月），患者具有進食新鮮蠶豆或哺乳期嬰兒有母親進食蠶豆史，攝入蠶豆后數小時至數天突然發生急性血管內溶血。
3）實驗室檢查與診斷 G6PD活性篩選試驗有高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法及Heinz 包涵體試驗。有條件的應提倡使用G6PD活性定量試驗。
陽性家族史。篩選試驗中兩項中度異常，或一項中度異常伴排除其它血紅蛋白病后的Heinz包涵體試驗陽性（>45%），或一項中度異常伴陽性家族史，或一項嚴重異常，或定量測定酶活性異常，即可確定診斷。
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