人類的血型是根據人類紅細胞表面有無抗原A、B和H來區分的，可分為A、B、AB和O四型，組成ABO血型系統。A型紅細胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB型者有A和B兩種抗原，而O型者兩種抗原均無但有H抗原。同時，A型人血清中含有抗B抗體，B型者含抗A抗體，AB型者既無抗A抗體，又無抗B抗體，而O型者既有抗A，又有抗B抗體。人類的ABO血型系統是由A、B和O三個等位基因控制的，其中A和B是顯性基因，也就是說，若這兩種基因之一與O基因（一般又稱為隱性基因）共同表達人的血型時，只會是A型或B型血，而不會表達為O型血。因而A型血的人可有兩種基因型（A/A或A/O），B型血的也可有兩種（B/B或B/O），而AB型和O型血的人都只有惟一的基因型（A/B和O/O）。一般情況下，一個人一出生血型就固定了，而且終生不變。因此，父親是B型而母親是O型血的話，其所生的孩子只可能會是B型血或O型血，而絕對不可能是A型血。
這是一條基本規律，對于絕大多數人來說確是如此。但是在某些特殊情況下，血型卻可以改變，醫學文獻中，這類血型變異已有報道。早在二十世紀５０年代，英國的一位醫生就報道了白血病患者的血型變異：一個血型為“Ｏ”型的粒細胞白血病的患者，在患病期間血型變成了“Ｂ”型。此后，美國、蘇聯、日本等國家的學者先后報告了另一些疾病，如貧血、紅白血病、腫瘤（如結腸癌）、感染性疾病（如肺炎）的患者，其血型發生變異的實例。最近在日本發生也了幾例父母分別為O型和B型，生出的嬰兒卻為A型的情況，這種情況與以往的血型遺傳規律不相符。可見孩子血型不對并不能百分百判斷孩子不是自己親生的。
科學家經過對這些出現特殊情況的ABO基因詳細分析，證明這是一種遺傳過程中產生的變異現象。在生殖細胞成熟的過程中，即精子或卵子形成過程中，生殖細胞內發生減數分裂。此時細胞核內的染色體需要進行交換重組。正常情況下，這類交換重組不會影響原來基因序列的組成，即不會形成新的基因。但是，在某些特殊的情況下，卻可能在某兩個基因之間發生交換重組，使原來的基因發生變異（有的會導致原來基因功能喪失），或產生新的基因。
值得一提的是，血型物質只是基因的產物，人類遺傳的過程只是通過生殖細胞將父代的遺傳信息傳遞給子代，生殖細胞所攜帶的DNA（或可稱為基因），就是這些遺傳信息的具體載體。但是，從這些基因到產生血型物質一類的基因產物，還需要經過許多環節。這些環節中任何一處受到干擾都可出現障礙，其最終結果是基因產物的改變。因此，用血型測定法（其檢測的對象是基因產物）還會遇到其他一些變異現象，造成解釋遺傳關系時的困難，甚至出現錯誤結論。凡是出現這些問題時，惟一的辦法就是進行DNA分析，直接檢查遺傳物質本身的遺傳方式是否符合孟德爾遺傳規律。