1.成年發病。
2.無息肉病家族史。
3.有皮膚色素沉著、脫發、指（趾）甲萎縮。
4.胃腸道廣泛多發息肉，多無蒂，直徑大小不等。
5.慢性腹瀉、體重減輕和營養不良等。
6.內鏡檢查可見胃腸道大小不等，數量多發性息肉。
7.病理檢查可見腺體囊腫樣擴張。
