患者男，26歲。因胸痛1 d入院。患者自訴晨起時突發胸痛，呈持續性，伴出汗、胸悶、憋氣，且出現黑矇，持續半分鐘后緩解。6年前因主動脈瓣二瓣化畸形并重度關閉不全于外院行主動脈瓣機瓣置換，術中未發現心臟占位，術后4年復查無異常，2年前復查發現左房異常占位。
本次入院體格檢查：心尖部可聞及中度舒張期隆隆樣雜音，傳導局限；心電監護提示陣發性心房顫動、偶發房速；實驗室檢查提示血漿凝血酶原時間國際標準化比值4.33，N端腦利鈉肽前體601.8 pg/ml，均高于參考值。
超聲檢查：冠狀靜脈竇擴張，內可見中等不均勻回聲瘤體填充，大小約5.8 cm×3.6 cm，右房腔內可見大小約3.4 cm×2.5 cm低回聲瘤體（活動度較大，未越過三尖瓣）與其相連；左房腔內可見大小約5.1 cm×4.0 cm中等不均勻回聲瘤體，附著于冠狀靜脈竇壁左房側，附著面約1.7 cm，舒張期瘤體隨血流沖擊進入二尖瓣口達左室，收縮期回縮至左房內（圖1，2）。
圖1 胸骨旁左心長軸切面超聲圖像，左房瘤體大小約4.2 cm×3.0 cm，舒張期隨血流通過二尖瓣口達左室（LA：左房；LV：左室；RA：右房；RV：右室；M：腫塊）；圖2 心尖四腔心切面超聲圖像（T1 示左房腔內瘤體舒張期入左室；T2示右房腔內瘤體；T3示冠狀靜脈竇內瘤體）
心包腔可見積液，左室后壁1.4 cm、左室側壁1.5 cm。超聲提示：心腔內多發實性占位，結合病史考慮惡性腫瘤可能；心包腔中量積液。增強CT檢查：左房、右房、冠狀靜脈竇見3處等低混雜密度團塊影，增強后不均勻輕度強化，邊緣可見淺分葉，未見明顯鈣化。左房病灶與二尖瓣瓣葉關系密切，大小約5.0 cm×3.0 cm；右房病灶緊貼房間隔，大小約3.5 cm×3.2 cm，邊緣較光滑，未跨越三尖瓣口；冠狀靜脈竇完全被病灶充填，大小約6.1 cm×3.0 cm，僅見心大靜脈顯影、匯入，該處病灶與右房病灶相連（圖3，4）。CT 提示：主動脈瓣置換術后心臟多發占位，考慮惡性可能性大。
圖3 心臟體軸冠狀面CT 示左房（T1 示右房；T2 示冠狀靜脈竇；T3示充盈缺損）；圖4 心臟四腔面CT示左、右房內瘤體均與冠狀靜脈竇瘤體相連（箭頭示）。LA：左房；RA：右房；RV：右室；LV：左室
遂行手術治療，術中所見：心包廣泛粘連，心包腔有中量血性積液，心臟腫瘤位于左房、左房下后壁及冠狀靜脈竇、右房腔，左房內腫物直徑約5 cm×6 cm（與左房下后壁腫物相連，基底部約2 cm），腫瘤占據二尖瓣口，二尖瓣瓣環及瓣葉未受侵犯，右房內約3 cm×3 cm（與冠狀靜脈竇內腫物相連），腫瘤質地較硬，外觀部分呈菜花樣，左房下后壁及冠狀靜脈竇內均被腫瘤組織浸潤，三尖瓣未受侵犯。術后病理診斷：胚胎型橫紋肌肉瘤。
討論
橫紋肌肉瘤占原發心臟惡性腫瘤的第二位，約為20%，僅次于血管肉瘤。多發生于兒童，無特殊好發部位，60%為多發。心臟腫瘤的臨床表現復雜多樣，主要取決于腫瘤生長部位、大小、侵襲力、活動度及生長速度等，表現為心力衰竭、栓塞、心律失常、心包積液、心臟雜音等。本例患者出現胸悶、憋氣等心力衰竭癥狀，實驗室檢查也支持；且出現短暫黑矇，系因舒張期左房內瘤體經隨血流沖擊進入二尖瓣口達左室時堵塞瓣口所致，繼而引起舒張期雜音；同時也存在心律失常、心包積液等。
超聲心動圖為診斷心臟腫瘤的首選檢查，敏感性高，除了顯示腫瘤部位、大小、數目等，還能實時動態觀察瘤體運動情況及心臟瓣膜口堵塞程度，為臨床決定手術方案提供有力證據。該患者2年前僅發現左房占位，期間腫瘤增大直至多發，且侵犯冠狀靜脈竇，出現心包積液，結合病史提示惡性腫瘤可能。橫紋肌肉瘤惡性程度高，呈浸潤生長且迅速，易轉移，一旦發現應盡快手術。