孕婦25歲，孕38周。行常規產前超聲篩查時發現：胎兒左側頸部見大小約34 mm×28 mm囊性包塊，邊界清，內透聲好，CDFI：未見明顯血流信號。超聲診斷：胎兒左側頸部囊性包塊，考慮鰓裂囊腫（圖1）。
于產后1 d，再行超聲檢查發現：左側頸部見大小約50 mm×30 mm×20 mm囊性回聲，形態欠規則，內可見稀疏回聲點并可見少量氣體強回聲反射。包塊略向氣管后方延伸。超聲診斷：左側頸部囊性包塊，考慮鰓裂囊腫（與梨狀窩相通不能排除）（圖2）。經手術切除，病理證實：鰓裂囊腫。
討論
鰓裂囊腫是發生在頸部的一種先天性囊性病變，鰓裂囊腫的病因學目前還存在分歧，一般認為是胚胎在發育過程中，由于鰓弓、鰓裂未能正常融合所致，可分為4型，臨床上以第2鰓裂源性最多見，且多發生于年輕人。
本病例于孕38周發現頸部囊性包塊，呈單房，彩色多普勒囊腫內部未見明顯血流信號，提示鰓裂囊腫可能性大。
本病主要應與頸部囊性淋巴管瘤、甲狀舌管囊腫相鑒別。
囊性淋巴管瘤可發生于身體任何部位，在頸部多發生在頸側區，與鰓裂囊腫位置相近，但其超聲表現為多房囊性回聲，內見分隔或呈管狀結構，而鰓裂囊腫多見于胸鎖乳突肌中上1/3交界處前緣，頸動脈鞘的外側，其超聲表現多呈單房囊性回聲。
甲狀舌管囊腫與鰓裂囊腫區別在于其發生于頸前區、舌骨上下，因與舌骨相連，囊腫可隨吞咽或伸舌上下移動，此點可與鰓裂囊腫相鑒別。