鑒別診斷
1.與氮質潴留所致酸中毒的其他疾病鑒別，如腹瀉、酮癥酸中毒等。
2.和其他類型腎小管性酸中毒鑒別。尤其應與Ⅰ型相鑒別。
本病的主要臨床表現為高氯血癥性代謝性酸中毒。年幼兒童生長發育遲緩常為本病最主要、甚至是惟一表現，因此對發育遲緩患兒，應高度注意有無PRTA。
凡遇難以糾正的脫水和酸中毒時，應警惕本病可能，并作相應檢查，應用碳酸氫鹽或枸櫞酸緩沖液的量須在6mmol/(kg·d)方可維持血漿CO2結合力于22mmol/L，此點可與遠端RTA相鑒別。
尿濃縮功能障礙比遠端RTA時為輕。
實驗室檢查
1.血液生化檢查 血漿HCO3-和pH降低、高氯血癥，鈉、鉀正常或下降
2.尿液檢查 尿pH根據血HCO3-水平可呈堿性或酸性。24h尿HCO4-僅可滴定酸正常，尿鈣可增高或正常(測尿PCO2 時可 注入NaHC03使尿液堿化，當尿pH＞血pH時，尿PCO2＞血PCO2，2.66kPa或更多則有診斷意義)。
3.尿胱氨酸檢查 近曲小管疾患時常存在胱氨酸尿，如陽性則有助于診斷(氰化物硝基氫氰酸鹽試驗：取尿液5ml加濃氨水1滴，5%的氰化鈉3滴，呈紫紅色反應為陽性)
4.酸負荷試驗 方法見Ⅰ型RTA，在酸負荷試驗中如尿pH＜5.5或更低則診斷Ⅱ型RTA
5.堿負荷試驗
(1)口服碳酸氫鈉法：從1mmol/(kg·d)開始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被糾正后，測血、尿HCO3-濃度與腎小球濾過率，計算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量＝尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血漿HCO3-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-為零；Ⅱ型、混合型RTA＞15%，I型RTA＜3%～5%。
(2)靜脈滴入碳酸氫鈉法：以4ml/min的速度滴入5% NaHCO3，持續2h。注入前測患者血pH、PCO2、HCO3-濃度和尿pHHCO3-濃度；以后分別在注入3090min后測血pHPCO2HCO3-濃度；60，120min測尿pH和HCO3-濃度在患者血HCO3-濃度恢復正常時，尿中HC03-排泄量＞腎小球濾過量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障礙。尿HCO3-排泄分數＝(尿HCO3-/血漿HCO3-)/(尿肌酐/血肌酐)。血漿HCO3-濃度正常時Ⅱ型RTA HCO3-排泄分數＞15%，Ⅰ型RTA＜5%。此法可鑒別Ⅰ型Ⅱ型RTA。