用分子生物學的術語來定義,遺傳多態性就是一種孟德爾單基因性狀,在同一正常群體中的同一基因位點上具有多種等位基因引起,并在環境影響下,由此導致生物機體遺傳結構所產生的多種物理表現和可見性狀。
自然選擇是造成遺傳多態性的主要原因。多態現象的遺傳機制的研究有助于對生物進化過程的了解。影響遺傳多態性的因素很多,主要可以分為自然因素和人為因素。